18 号染色体是基因密度相对较低的一条染色体，虽然通过它看不出男女，但它对我们的影响却很大。18 号染色体上的异常会导致发育异常，如新生儿体重过轻、身材矮小和小头畸形。
18 号染色体长什么样？
18 号染色体有什么作用？
人类每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。18 号染色体有两个拷贝，父母双方各遗传一条，形成一对。18 号染色体跨越约 7 800 万个 DNA 构建模块（碱基对），约占细胞中 DNA 总量的 2.5%。
识别每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计数字各不相同。18 号染色体可能包含 200 到 300 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内中发挥着各种不同的作用。
相关疾病
1. 远端 18q 缺失综合征
当 18 号染色体的一个长臂（q）缺失时，就会出现远端 18q 缺失综合征。术语 “远端 ”是指缺失的片段（缺失）发生在染色体臂的一端附近。远端 18q 缺失综合征的体征和症状包括发育迟缓和学习障碍、身材矮小、肌张力下降（肌张力低下）、足部异常以及其他各种特征。
2、近端 18q 缺失综合征
当 18 号染色体的 q 臂缺失时，就会出现这种情况。所谓 “近端”，是指在这种情况下，缺失发生在染色体中心附近，即 18q11.2 和 18q21.2 之间的区域。缺失的大小因患病个体而异。
18 号染色体的基因图谱
近端 18q 缺失综合征可导致患者出现各种体征和症状，包括发育迟缓和智力障碍、反复发作（癫痫）、行为问题和特征性面部特征。这些症状和体征可能是由于缺失区域中特定基因的缺失造成的。
3. 18 号染色体三体综合征
当体内的每个细胞有三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，就会出现 18 三体综合征，导致严重的智力残疾和多种先天缺陷，这些缺陷往往在幼儿期就会致命。(三体综合征 “一词源于希腊语中的 ”tris“，意为 ”三"）在某些情况下，18 号染色体的额外拷贝只存在于体内的少数细胞中，这种情况被称为镶嵌型 18 号三体综合征。
4. 其他染色体疾病
其他与 18 号染色体相关的疾病发生在染色体 p 臂缺失或 18 号染色体出现额外遗传物质的情况下。研究人员尚不确定 18 号染色体的缺失或额外部分是否会导致这些疾病。
DNA 高通量测序结果
18p 染色体部分单体（18p-）是指该染色体的 p 臂被删除。患有这种疾病的人通常身材矮小、圆脸、大耳、口鼻间距（口角）缩短、眼睑下垂（上睑下垂）以及轻度至中度智力障碍。
约有 10%至 15%的患者有严重的脑部和脊髓（中枢神经系统）异常。除了存在严重的脑部异常外，18p借卵包男孩借卵生子 染色体部分单体症患者的预期寿命通常不会缩短。
有些人的 18 号染色体呈环状结构，称为环状 18 号染色体。这种类型的染色体是在染色体两端断裂后形成的，断裂的两端连接在一起形成一个环。
患有这种染色体异常的人通常会有智力障碍、异常小头（小头畸形）、眼距过宽（眼球张力过高）、耳朵低垂和语言障碍。与 18 号环状染色体相关的体征和症状取决于染色体每个臂的遗传物质丢失的程度。
